英童基因異常群醫束手
【本報訊】英國一名兩歲男童出現罕見基因異常情況,第七染色體與生俱來便擁有額外分支(extra strand),屬醫學史首例。對於這個連醫學專稱也沒有的症狀,醫生們束手無策,無法判斷男童的壽命會因此增加還是縮短。
第七染色體有額外分支
沃爾克郡男童克蘭姆(Alfie Clamp)出生時失明,並有嚴重消化問題、肌肉乏力,甚至無法自行轉身。他在六周大時,被驗出第七染色體擁有額外分支,出現機率僅七十億分之一,醫學界甚至未有此症狀的專稱。
克蘭姆目前已兩歲,惟醫生始終對其病情毫無頭緒。他上月曾兩度呼吸停頓,出世以來更六次進出醫院。猶幸克蘭姆三個月大時,漸漸恢復視力,到十八個月大終於懂得轉身。而他將於本月接受手術,以改善腸臟問題。