有別於一般的腸道腫瘤，基質腫瘤並不是由黏膜層生長出來的，而是源於一種生長在腸壁上的神經系統細胞，由腸壁的中層組織變化出來的。致病原因是身體一個名為C-Kit（CD117）的基因出現突變，中年人士患上GIST的機會率較高，而基質腫瘤除了於小腸生長外，也會在胃部及直腸位置出現。

由於胃腸基質腫瘤並非由飲食習慣或遺傳等因素引發，故此比大腸癌較難預防，所以當出現腹痛、腹部有硬塊、腸塞或大便帶血，便應盡快接受檢查，以及早治理。胃腸基質腫瘤的診斷一般可使用內窺鏡檢查，在腸壁取出腫瘤組織化驗，但小腸的胃腸基質腫瘤則需要使用膠囊內視鏡，若果腫瘤大過兩厘米，亦可以利用電腦掃描偵測出來。

要判斷胃腸基質腫瘤是否屬於惡性，需視乎腫瘤的大小及生長速度；若體積少於五厘米通常是良性，接受手術割除後便會完全痊愈；若體積大於五厘米則可能是惡性，可以擴散至肝臟。近年，醫學研究出一種名為依麥替尼布（Imatinib） 的藥物，能特別有效針對基質腫瘤，可減低手術後的復發機會或在擴散的情況下控制病情。

外科專科李綺雯醫生