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基因失調導致尼曼匹克症

尼曼匹克症是罕見的基因失調症，全球約有五百宗病例。此病通過父母親遺傳的基因變異而來，患者父母都帶有缺陷基因。尼曼匹克症分A、B、C型，以C型最常見。由於基因缺陷，患者的身體不能生產足夠消除膽固醇的酶，包括腦部、肝臟及脾臟在內的身體器官，膽固醇不斷聚積，使器官停止運作，令患者的智力及活動能力衰退。

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