醫知健：清晰50倍 基因晶片測胎兒遺傳病

【本報訊】產前檢查有助及早識別胎兒患遺傳病風險，惟現時技術無法觀察染色體的細微結構異常，約一成測試結果正常的胎兒，出生後始發現有影響智商或發育的遺傳病。

中大婦產科學系教授梁德楊解釋，超聲波量度胎兒頸皮厚度，是現時唐氏綜合症篩查的公認指標，惟頸皮增厚亦與逾百種罕見遺傳病有關。這些疾病均會影響智商及發育，故發現胎兒頸皮增厚，孕婦需抽羊胎水或絨毛細胞，以顯微鏡進行染色體核型分析，以觀察胎兒染色體有否異常。

該學系副教授蔡光偉指，核型分析無法偵測染色體微小結構變化，約三分之二胎兒核型報告正常，但至少一成人出生後發現結構異常或神經發育遲緩等問題。中大○九年引入基因晶片技術，以超高密度探針分析細胞樣本，清晰度較傳統技術高五十倍。

仍有0.5％流產風險

中大至今為二百八十多名孕婦進行晶片測試，一成二個案成功檢測罕見遺傳病，更於全球首次成功在產前診斷出「Mowat Wilson綜合症」，該症以往需待產後才發現。中大早前與丹麥的大學合作將晶片技術用於四十八名頸皮增厚、核型分析結果正常孕婦，發現約百分之五個案涉遺傳病。蔡強調晶片技術同樣需以羊胎水或絨毛細胞作分析對象，故孕婦抽取樣本時仍有約二百分之一（即百分之零點五）流產風險。