醫知健：兩種基因突變 患乳癌增65%

港大醫學院外科學系助理教授鄺靄慧昨表示，若有家族乳癌史、又同時出現與乳癌相關基因突變的人士，可由醫護人員及早設計合適的乳癌預防或治療方法。

該一千七百多名乳癌患者中，六成八患者在三十至四十九歲時確診，顯示他們較早發病。部分患者的親屬曾患乳癌；部分患者更為卵巢癌和輸卵管癌患者；更有部分患者屬於三陰性乳腺癌患者，即缺乏雌激素、孕激素和HER2受體，多種治療乳癌藥物均難揮作用的病人。

港大研究團隊又利用新的篩查技術，對其中三百七十二人進行篩查，發現十三人出現BRCA1和BRCA2，兩個基因重複突變，即患者的基因在同一位置中反覆出現，反映他們可能遺傳自同一源頭。

鄺靄慧指出，乳癌患者出現BRCA1和BRCA2變異很常見，但以往研究缺乏中國人的數據，故今次研究透過中國人的乳癌基因突變分析，找出新的治療方法。出現此兩個基因突變的人士，一生中患乳癌機會增加四成至六成半。乳癌高危人士若驗出基因突變，可盡早接受磁力共振和超聲波檢查，以及考慮切除乳房等。

鉑類藥輔助或可保留乳房

研究團隊為患者選擇合適治療方案，手術前進行鉑類藥物輔助治療，例如為三陰性乳癌、同時有BRCA基因突變的患者提供治療，可縮小患者腫瘤。原本需切除整個乳房者，可改為部分切除，令乳房可保留。

現年四十五歲的Tiffany因母親於二○○二年患乳癌，於是接受基因篩查，確定出現基因突變。她昨表示，起初沒有感到害怕，但五年前的七月，終確診患早期乳癌。

當時醫院安排不同專科醫生支援，她明白自己是高危人士，即使接受治療亦很大機會復發，最終決定切除兩個乳房。她認為，面對乳癌，應保持思想開放，才能戰勝疾病和克服心理障礙。

從事多年乳癌治療工作的鄺靄慧，將曾接觸的乳癌病人個案出版成書，透過分享患者故事，帶出乳癌知識，讓公眾明白乳癌可及早預防，積極面對。