醫知健：初生嬰驗遺傳病年底試行
【本報訊】今年初的施政報告提出試行「初生嬰兒先天性代謝缺陷篩查計劃」，及早揪出遺傳病。據了解，當局最快今年底於瑪麗醫院及伊利沙伯醫院推行先導計劃，預料每年合共為一萬多名初生嬰免費檢驗。若發現嬰兒患病，會安排適當跟進。衞生署及醫院管理局成立的工作小組，早前已召開了四次會議，據悉初步傾向今年底推行先導計劃，瑪麗及伊院會為初生嬰兒「篤腳板」驗血，會涵蓋多種代謝病，包括苯酮尿症（PKU）、脂肪酸分解異常等病症。
透過抽取初生嬰兒的腳板血，可準確檢測多種代謝病。（資料圖片）
衞生署正研究為新生嬰兒引入代謝病篩查。（資料圖片）
衞生署發言人補充，先導計劃為期兩年，將涵蓋氨基酸障礙、有機酸障礙及脂肪酸氧化障礙等二十多種代謝病，衞生署就計所獲撥款約五百萬元，未計醫管局方面所獲的撥款，而化驗工作將由醫管局轄下化驗所負責。
有公院兒科醫生期望可盡快為全港初生嬰篩查，如配合兒童醫院一八年啟用時推行全面篩查。該兒科醫生又稱，苯酮尿症患者無法分解某種氨基酸，倘病發才求醫已錯過診斷黃金期，可影響腦部發展，包括智力受損及發展遲緩，如及早確診則可食特製奶粉以避免病發。
