醫知健：「罕有病」童要識食
照顧寶寶需要無限愛心，若寶寶不幸患罕有遺傳病，更要做到無微不至。有兒科醫生表示，部分患新陳代謝疾病的兒童可透過藥物控制病情，但部分人更需「飲食治療」，有賴家長細心照料飲食。以「醣原儲積病」為例，患者身體不懂儲存糖分，稍為「捱餓」便致低血糖，有機會抽筋並影響腦部。惟患者無法不眠地吃東西補充糖分，醫生會教導患者按需要食生粟粉，讓身體慢慢吸收粟粉糖分，減低併發症風險。
馬歷生（右）落樓梯平衡較差，父親馬安達（左）緊握其手，確保安全。
嬰兒若患氨基酸相關的代謝疾病，飲奶配方亦要調校。（資料圖片）
香港大學兒科臨床榮譽助理教授郭美均指醫學界已發現逾千種新陳代謝疾病，患者或在未確診前已病發，有機會損害多個器官。一般而言，一半以上的代謝病兒童可能因病發令腦部受損，以致日後有學習遲緩、抽筋等併發症，影響成長及發展。若能及早診斷及護理，可減低併發症機會。
喝葡萄糖水救急
郭美均以「醣原儲積病」為例，病人身體不懂處理食物糖分，無法轉化成能量，「普通人唔食嘢大半日都冇事，但呢類病人唔餓得，可能會血糖低、抽筋。」醣原儲積病有多個分型，其中一、三型較易血糖低，故須定時進食。醫生評估後會安排「飲食治療」，病人除正餐外，還要以特定分量生粟粉沖水飲用，部分人要吃粟粉作消夜，嚴重者或每隔四至六小時要吃一次。因腸胃消化吸收生粟粉速度較慢，可「頂肚」四至七小時，避免血糖過低。
另一類罕有病患者因無法處理某種氨基酸，同樣須注意飲食，患者在嬰兒期不能飲過多母乳，甚至要飲特別配方奶粉，長大後吃肉要「計數」，先磅過肉類分量。過往曾有兒童因不知患相關代謝病，病發時肝衰竭，且有嚴重智障。
郭提醒，不少罕有病患者於年幼時確診，家長扮演重要角色，例如若子女患「醣原儲積病」，須定期「篤手指」驗血糖。假如子女突然感染其他小病，有發燒、嘔吐、食欲不振等，應盡快求醫，否則當血糖急降時已十分危險，隨時奪命，趕赴急症室途中，亦應喝少量葡萄糖水「頂住」。
二○○八年，歐洲罕有病聯盟組織發起每年二月的最後一天訂為「國際罕有病日」，今年主題是「攜手關顧罕有病」。本版與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組合作，推出「罕有病關注系列」，希望以愛及關懷打破社會誤解，給病人及家人帶來溫暖和支持。
