子女患上萬中無一的罕見病,父母難免感無助絕望。過去六年專門診治罕見代謝病的兒科專科醫生莊淑貞坦言,大多數罕見病礙於實在太罕見,未必有藥醫,近年出現的酵素替代治療可幫到部分患者,但亦非所有患者適用。不過,她強調「冇藥醫唔等於要放棄」,曾有病童家長萌生遺棄孩子念頭,幸得醫護及同路人勉勵,終重拾信心,「可以陪住呢啲小朋友同佢哋家人,舒服啲咁行呢條路,係好有意義。」

有及時接受酵素替代治療的龐貝氏症患者,對藥物治療反應理想,更可上學讀書。(受訪者提供)

兒科專科醫生莊淑貞

莊淑貞憶述,曾有家長欲遺棄患罕見病的孩子,醫護人員與家長多次傾談,最終該名家長用一年時間到醫院學習照顧技巧,終有信心好好養育孩子。莊慨嘆:「要接受小朋友有永久性代謝病,要用好多倍心力,呢啲家長好值得幫。」

影響四肢心臟發展

她坦言現時罕見病的治療選擇十分有限,以龐貝氏症為例,發病率僅四萬分之一,全港約有十五名患者。患者因身體缺乏某種酵素,影響四肢、心臟的肌肉發展。他們出生時會較正常嬰兒「軟腍腍」;亦會發展遲緩,較遲才學懂站立走路;又因肌肉無力,嘴部會有明顯「倒三角」特徵。由於該病影響心臟等多個器官,若無適當治療,可快速惡化甚至致命。

龐貝氏症以往「冇得醫」,近年才出現酵素替代治療,但價錢極昂貴,每年過百萬元,醫管局的專家委員會就每宗患者個案分析,評估是否適合用藥;本港現時有二十多人使用,包括九名龐貝氏症患者。

莊淑貞指,該治療暫只適用於龐貝氏症、第一、二、六型黏多醣症、高雪氏症等,亦非人人適合,過去曾有患者因出現敏感反應需中止治療;不過亦有病人反應理想,包括現年十歲的龐貝氏症女童,治療後可上學讀書。不過人工酵素不能完全代替正常酵素,例如骨骼及腦部發展未必可完全正常。

另外,部分黏多醣症患者可考慮移植骨髓,讓身體重新製造酵素,不過尋找脗合骨髓不易,手術亦有風險。飲食、支援性治療或其他藥物治療,對代謝病患者亦十分重要。

二○○八年,歐洲罕有病聯盟組織發起每年二月最後一天訂為「國際罕有病日」,今年主題是「攜手關顧罕有病」。本版與香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組合作,推出「罕有病關注系列」,希望以愛及關懷打破社會誤解,給病人及家人帶來溫暖和支持。

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