醫知健：無創產檢診斷「陰陽」B
胎兒遺傳變異基因，或出現雌雄同體的「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），即俗稱「陰陽人」，現時未有產檢技術可診斷該症。中文大學病理學權威盧煜明教授及其團隊取得突破，以無創產前診斷技術為基礎，成功透過檢驗孕婦血液，於懷胎九周前診斷CAH，準確度達百分之百，日後或可安排讓合適的孕婦及早服用類固醇，讓胎兒出生前已「修正」缺陷。盧煜明指檢測CAH屬重要突破，將來有望驗出更多遺傳病，推動「個人化治療」。
中大正研發第三代的基因分析儀，只有USB般大小，價錢亦相對便宜，若順利通過測試，相信可大降基因分析的成本。
CAH女患者由於身體產生過多男性賀爾蒙，在胎兒階段會發展出類似男性陰莖的外生殖器。（資料圖片）
盧煜明及其團隊再有突破性研究，發現產前無創檢查可擴展至診斷「先天性腎上腺皮質增生症」。
現時的產前無創診斷技術可測出唐氏綜合症胎兒，將從孕婦血漿抽取的胎兒基因放入抹片，再經基因儀分析，便可得出結果。
中大醫學院副院長（研究）兼化學病理學系系主任盧煜明解釋，CAH屬單基因隱性遺傳病，人體有二十三對染色體，研究顯示CAH患者的第六對染色體出現變異，若當中只有一條染色體變異，雖不會發病，但可遺傳下一代；若兩條染色體均變異，便會病發。台灣數據顯示，每二萬八千人便有一宗病發個案。
「無差別」用藥損胎兒
CAH患者在母胎內已會病變，因體內膽固醇無法正常製造血壓賀爾蒙，身體會製造更多賀爾蒙「原料」，最終全部轉化成男性賀爾蒙；女性胎兒的陰核會變長，酷似陰莖，形成半陰陽的外生殖器。目前患者只能待出生後施手術，又或安排有CAH家族史的孕婦在懷胎九周前服用類固醇，讓胎兒在發展生殖器前修正缺陷。惟這種「無差別」用藥法有其壞處，因孕婦服過量類固醇，有機會令胎兒心智發展不全。
盧煜明於是想到利用其研發的無創產檢技術，協助孕婦診斷胎兒是否患有CAH；該技術本用作透過檢驗孕婦血漿，確定胎兒有否患上唐氏綜合症。中大以兩年時間分析了十四對已生育過一胎CAH患者、再懷第二胎的父母，透過孕婦血漿檢驗胎兒的DNA，加上父、母及第一胎兄長或姊姊的DNA作分析，成功診斷胎兒是否患CAH，準確度達百分百。日後或可藉此準確找出懷CAH胎兒的孕婦，免卻沒患病的胎兒接受不必要的類固醇治療。
檢測費至少三萬元
盧透露下一步會把研究提交倫理委員會，成為認可診斷方法。然而，因此病較罕有，技術又需要經專門訓練的分析人員，且每次需分析四名家庭成員的DNA，必須在懷孕第六周前開始，每宗檢測的成本至少需三萬元，料短期內仍難廣泛應用。
