【本報訊】初生嬰兒的生殖器官性徵異常,可能是患上俗稱「陰陽人」的先天性腎上腺皮質增生症(CAH),體內會有正常的子宮及卵巢,體外卻同時受男性賀爾蒙影響出現短小陰莖,患者需服用藥物,及做手術調整陰道外觀。中文大學醫學院及威爾斯親王醫院回顧過去二十年的CAH病例,四分三人因該病出現男性化特徵,大部分人按病情接受不同程度的生殖器重整手術後,對效果滿意。

性徵異常的患者可透過外科手術重整生殖器外貌。(資料圖片)

賀爾蒙過多所致

中大外科學系名譽臨床副教授譚煜謙指,CAH是最常見的一種性徵異常病症,患者有正常女性染色體數目,即四十六條XX染色體,子宮及卵巢發育健全,但胚胎內分泌過多男性賀爾蒙,導致陰蒂凸出,形態酷似陰莖。譚指出,約七成半患者受賀爾蒙影響導致鈉質過低,並有電解質失衡及缺鹽,這些徵狀會威脅生命,故需盡早接受藥物治療,外科手術則主要是調整外觀。

中大團隊分析一九九三年至二○一二年,於威院治療的二十三名CAH女患者,十七人於嬰兒期確診,其中四人出現缺鹽;除了一人因病徵輕微毋須做手術,其餘平均在兩歲時接受陰蒂縮小修正手術,大部分人有再接受進一步手術治療,五名病情較複雜的患者更需接受陰唇重建手術。總括而言,十七名患者對手術結果感滿意及良好。

譚煜謙說,醫學界對CAH患者何時接受重整手術仍未有定論,但及早介入治療,起碼可控制缺鹽及電解質失衡等威脅性命的情況,提醒父母若發現初生子女性徵異常,應盡快求醫。

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