【本報訊】脊髓肌肉萎縮症(SMA)是罕有遺傳病,每六千名港人有一人患病,九成八因父母基因有缺憾,其餘是基因突變。八磅男嬰今年三月出世,父母發現他四肢癱瘓,檢查多次原因不明,兩個月大才確診患SMA,八月不幸離世。媽媽阿茵坦言,BB離世才認識SMA,反觀鄰近的台灣、日本等政府大力宣傳SMA,令孕婦可及早做基因測試,「香港好落後」。

阿茵指初時BB很精靈活潑,換片時才發現四肢癱瘓。

男嬰出生後才確診患SMA,留院時插滿喉管。

阿茵在仁安醫院誕下男嬰,BB初時精靈活潑,換片時才發現四肢癱瘓,「舉起手好快垂下,無咩力」。醫院檢查發現嬰兒腦後有血,父母起初懷疑醫生用吸盤協助分娩所致,轉去威爾斯醫院深切治療部。留醫至五月,醫生懷疑是遺傳病,六月驗血經衞生署遺傳病學中心確診患最嚴重的SMA第一期,患者一般捱不到兩歲。男嬰八月疑因呼吸衰竭不幸離世。

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