醫知健：早產B驗血揪出代謝病
【記者張美蘭報道】香港中文大學醫學院今年七月中推出本港首個新生嬰兒篩查計劃，在「足月」初生嬰腳底抽幾滴血，便可診斷三十多種有治療方法和常於年幼病發的先天性代謝缺陷（下稱代謝病）。某些患者因缺乏某種酵素妨礙新陳代謝，即使傷風感冒亦可動輒呼吸困難，嚴重可致命。三個多月來已有逾千名嬰兒受惠，所有個案正常。中大已於九月擴展計劃，三十四周出生的早產嬰亦可接受測試。
張太見到兒子能健康成長，倍感開心。左起：袁月冰、張先生、張太、張釗豪、許鍾妮及黎哲瑩。
服藥前
肚皮紅印不消退
服藥後
脫皮紅印消散
中文大學兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮指出，每四千名初生嬰兒便有一人患代謝病，若父母均帶隱性基因則有四分之一機會誕下代謝病嬰兒，「機會率唔低」，本港無規定相關婚前、產前檢查，但部分代謝病可影響智力發展或致呼吸困難猝死，父母不能掉以輕心。沙田威爾斯親王醫院負責推廣計劃的助產士黎哲瑩指出，部分媽媽以為「頭一、兩胎冇呢種病，唔使特登驗。」
缺酵素影響新陳代謝
「隔幾個月就入院，真係好擔心！」張太早年居越南，現年十歲的兒子張釗豪自一歲半起，身體多處皮膚紅腫及脫皮，類似「爆坼」，但塗藥膏無效，一旦傷風感冒，便持續發燒，常惡化至呼吸困難和昏迷，送往深切治療部（ICU）靠呼吸機、吊鹽水救治，當地醫生一直不知病因。四年前母子來港探親，到威院求醫才知患代謝病「合成酶缺乏症」。張太說，因長女無此病，不知自己及丈夫帶該基因。
許鍾妮說，本港目前有六至七宗「合成酶缺乏症」病例，缺乏該酵素會影響新陳代謝，「皮膚問題係典型病徵，有傷風感冒都會借意發作，嚴重者可能休克或死亡。」張釗豪現時每天服維他命藥水，無再病發入院，健康活潑。
中大化學病理學系名譽臨床副教授袁月冰表示，參與計劃人數較預期理想，故放寬予早產嬰做測試。許鍾妮說，嬰兒吃奶後身體有新陳代謝，醫護在嬰兒腳板底抽取三至四滴血液化驗，早產嬰或需暫留氧氣箱觀察，未能自行吃奶，需隔一段時間取樣數次，確保測試準確。計劃查詢電話：2632 4219。
