醫知健：新法驗基因遺傳病

腹中嬰兒是父母的寶貝，但潛藏的基因遺傳病，卻叫人防不勝防。每四千至一萬名男性便有一人患「X染色體易裂症」，患者從母親身上遺傳有問題的X染色體，會引致智力遲緩、自閉症等問題，估計香港每年有三至四宗個案。中文大學醫學院引入亞洲首個X染色體易裂症篩查技術，女士驗血或唾液可知有否隱性問題基因，孕婦亦可測胎兒有否遺傳病，約六小時有結果，準確度達百分之百。

中大婦產科學系教授梁德楊指出，人類性別由X及Y染色體決定，男性為XY，女性為XX。每二百五十至一千名女性便有一人的X染色體基因有「前期突變」，當中一組名為「CCG」的基因訊號，會由正常重複四十五次，變成五十五至二百次，就像電報機失靈，這些女性屬隱性患者，智商不會受損，但可能卵巢早衰在四十歲已停經，亦會將突變基因傳給下一代。

只需血液DNA樣本

他解釋，X染色體易裂症（FXS）與唐氏綜合症皆是先天性智力遲緩的最常見原因。若男嬰遺傳母親的突變基因，基因訊號或會再複製至逾二百次，成為「完全突變」，即患有X染色體易裂症，會窒礙腦神經發育；患者面形較長，頭、耳及睾丸較大，會有智力障礙、自閉症或過度活躍症等。

婦產科學系副教授蔡光偉指，傳統FXS檢查技術有機會得出假陰性，或遺漏兩成完全突變病例；化驗室人員每日只可處理十多個樣本，需一星期才有結果。中大早前引入FXS快速篩查技術，只需收集血液或唾液中的DNA樣本，最快六小時有結果，並可準確測出突變程度，從而計算胎兒風險。若孕婦驗出有突變基因，可在懷孕二十四周前抽羊胎水，以同一技術診斷胎兒是否已患FXS，再考慮是否中止懷孕。中大早前以十四宗完全突變、二十宗前期突變及七十五宗正常個案作測試，準確性達百分百。新技術適合有FXS家族病史、近親中有原因未明智障或自閉症的婦女，市民查詢可致電2632 6412。