醫知健:查基因揪出糖尿元兇

【本報訊】糖尿病近年在港敲響警號,患病人數不斷攀升,更有年輕化趨勢。中文大學與上海交通大學成功破解突變基因與糖尿病年輕化有關,發現患者帶有「PAX4」基因,且出現高頻率變異,其患病風險比一般人高一成八,並傾向於年輕時發病,而發病年齡比其他人提早一年。中大希望五年內將基因測試臨床應用,屆時病人只需驗血或驗唾液便可測試出有否基因突變,以便接受適當藥物治療。

本港目前有七十萬名糖尿病患者,即每十名港人便有一人患病。中大內科及藥物治療學系名譽臨床副教授蘇詠儀說,糖尿病患者趨年輕化,中國和香港在十多年前,四十歲以下患者少於百分之一,但近年攀升至百分之二。本港公立醫院專科門診每年新跟進糖尿病患者多達二萬人,而四十歲以下患者佔整體糖尿患者兩成。

助篩選高危病人

中大與上海交通大學○八年至一二年合作進行研究,先安排六百八十四名本港糖尿病患者及九百五十五位健康人士,進行超過二百萬個基因標記檢測,篩選出候選基因標記。之後,研究人員為一萬零三百多名本港及上海的糖尿病患者,及六千九百多名健康人士,進行基因分型驗證,最終發現第七號染色體的「PAX4」基因為華人糖尿病基因標記,可用作為評估病人患病風險的指標。研究已刊於《Diabetologia》醫學期刊。

中大內科及藥物治療學系教授馬青雲解釋,研究顯示無論健康人士或糖尿病患者,皆會有「PAX4」基因變異,比率分別為八成和八成六,但患病風險要視乎基因變異程度。他指,患者如有高頻率基因變異,導致胰腺分泌胰島素功能下降,令身體無法正常控制血糖,發病風險比其他人高一成八,並傾向三十、四十歲時候發病。而日本、韓國,以及歐洲人口中,亦有相同情況。

蘇詠儀補充,研究有助篩選高危病人並提供預防治療,例如有家族病史、肥胖、心血管疾病等高風險因素者,日後可進行基因測試,以評估其患病風險,有需要可提早服藥控制血糖,甚至研發新藥物。

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中大成功破解華人糖尿病基因標記「PAX4」。