兩代人如受命運詛咒

【本報訊】李太與兩名兒子不幸患「遺傳性心肌衰竭」，兩代人如受命運詛咒，李太生命更進入倒數。葛量洪醫院心臟科主管范瑜茵指該症屬極罕見「伴性遺傳病」，因心臟細胞基因異變，導致心肌受損，亦可蔓延至全身肌肉甚至損害腦部。

男性患者早在青少年期發病，一般兩、三年後已須換心，女性多延至中年才發病。李太的主診醫生、瑪麗醫院心胸外科副顧問醫生何嘉麗坦言，行醫十多年從未見過本地案例。

李太現靠體外儀器支撐心臟機能，擔心一旦出現嚴重併發症，將錯過換心時機，因此必須與時間競賽，盡快移植「新」心。

何嘉麗解釋，李家三母子患的疾病正式名稱為「溶酶體儲積症」(Danon disease)，屬極罕見遺傳疾病，由基因異變引起，可逐步損害全身肌肉，其中對心肌損害最為嚴重，部分病例可能影響手腳肌肉，甚至令腦部缺陷而影響智力。若患者成功換心，一般可康復八至九成。

李太兩名分別十八及二十三歲的兒子，去年已植入心臟除顫器，其中幼子病情較嚴重，預期兩、三年後亦須換心，兩兄弟已列入換心輪候名冊。李太的兄長亦患此病，屬隱性，即攜帶變異基因，並未發病。