醫知健：科大破腦癎基因密碼

腦癎症等神經系統疾病，會令到患者無法自控地抽搐，惟醫學界未能了解發病的原理，只能以藥物抑制徵狀，導致患者有呆滯及抑鬱等副作用。香港科技大學於全球首次破解影響神經細胞的基因，發現控制神經細胞遷移的蛋白因無法正常運作，停滯的蛋白令部分腦功能變得過度活躍，繼而引發腦癎等神經系統疾病。今次發現有望將來研發出可直接針對病因的基因治療。

科大理學院院長兼分子神經科學國家重點實驗室主任葉玉如解釋，腦部極其複雜，必須透過神經細胞之間不斷傳遞訊息，才可發揮各種功能。人類神經細胞早在胎兒期已開始發育，新生神經細胞會按特定路徑，遷移到大腦皮層，「好似爬山咁，要跟住登山索，先可以一步步向住山頂前進。」

神經細胞遷移失常

然而，若有關遷移出現異常，神經細胞便無法到達正確位置，相反會沉積在大腦「白質」組織，令部分腦功能變得過度活躍，繼而引發各種神經系統疾病，如精神分裂症、自閉症，及各種形式的腦癎症，例如稱為「無腦回症」的腦部畸形疾病。她指科學界過往對此類疾病的發病機制並不清晰，現有藥物只能整體抑制腦部活躍情況，以減少腦癎發作，但會引致呆滯及抑鬱等副作用。

科大研究團隊發現一個名為「chn1」的基因，負責控制腦部的「α2-chimaerin」蛋白，它正是神經細胞能否正確遷移的關鍵。研究人員透過先進技術抑制老鼠胚胎的「α2-chimaerin」蛋白功能，再於不同階段分析老鼠腦切片，證實神經細胞遷移失常。最後再比較有基因缺陷老鼠及正常老鼠，發現缺陷老鼠會有腦癎發作。

她指過往亦有其他研究發現與神經系統疾病相關的蛋白，但從未像今次可完全破解整套機制，研究成果已刊登於權威期刊《自然神經科學》。人類神經細胞一般在懷胎三至五個月期間開始遷移，但她強調仍需更多實驗才得知治療適當時機。