醫知健：罕見基因病睇掌斷症

十歲女童自小身形較同齡兒童矮小，智商偏低，家人只以為她發展遲緩，直至近年手腳長出不少類似濕疹的物體，發現原來是鈣化物質，這些粒粒甚至積聚腦部。中文大學兒科學系終確診女童是基因變異，患上極罕見的「假性副甲狀腺功能低下症」，全港只有兩、三宗同類個案。女童已獲治療，鈣化物質不再積聚腦部及其他身體部位，希望智力發展及發育獲改善。

十歲女童於數年前被醫生發現她身形矮小、發育緩慢。近年更發現她的手臂、大腿內側長出不少凹凹凸凸、類似濕疹的東西，原因不明，遂轉介到威爾斯親王醫院兒科部跟進。威院抽取部分凹凸位置的組織化驗，發現粒狀似疹的東西原來是鈣化物質。再進行電腦掃描（CT Scan），終發現女童腦部亦有白色粒狀的鈣化物質。

病例極少全港僅數人

中大兒科學系教授韓錦倫綜合化驗結果及各種病徵後確定，原來女童因染色體20及GNAS1基因出錯，引致副甲狀腺分泌不足，不能正常吸收鈣質，出現缺鈣情況。

韓指出，此症非常罕見，估計全港僅兩、三人患此病，因病例太少，故難以發現，幸終能及早治療。「佢媽媽成日不在香港，今次知道係乜事已經好彩，可惜拖到十歲先知。」女童需長期服鈣片及維他命D，令鈣質的分布更正常且更易吸收。手腳及身體其他部分已積聚的鈣化物質雖然難以消退，但情況應不會再擴散。

韓錦倫表示，假性副甲狀腺功能低下症的病徵亦與其他一些先天性病症相類似。例如女童的臉圓似月亮（Moon face），無名指以及尾指明顯比較短，骨骼畸形而且智商偏低，病徵與唐氏綜合症相似。韓錦倫說，醫生診斷唐氏綜合症時除了看體形和手指長短以外，還要「睇掌」，通常患唐氏綜合症的兒童手掌都有一條掌紋劃過整隻手掌，看似「斷掌」；另外，四、五成唐氏兒童同時亦會患上心漏病，因此他們的心跳有雜音。

因此，韓錦倫建議，若家長發現子女身材不尋常地矮小、發育緩慢，應進行基因測試，以便了解箇中原因。