醫知健：孕婦抽血驗出胎兒遺傳病

繼抽取孕婦一滴血可驗出唐氏綜合症寶寶後，中文大學醫學院成功利用母體血漿內的胎兒基因（DNA），排列出胎兒完整的基因圖譜，可早在婦女懷孕九周時，診斷出胎兒有否基因突變，導致先天性遺傳病。孕婦毋須冒險接受有百分之一機會胎死腹中的抽羊胎水檢驗，只需無創抽取孕婦五毫升血液，最快可在三周內檢測出胎兒所有遺傳病，除較常見的地中海貧血、血友病外，連黏多醣症、龐貝氏症等罕有遺傳病亦無所遁形。

中大醫學院去年替一對夫婦雙方均為乙型地中海貧血攜帶者做檢測，在女方懷孕十二周時抽取五毫升血液進行基因排序。中大共花了半年時間，耗用一百五十萬元，以超級電腦分析了近四十億個血漿基因分子的排序。

料收費可降至萬元

專家先分離出胎兒從父親遺傳到的基因圖譜，再找出從母親遺傳到的基因圖譜，將兩者結合，排列出胎兒完整的基因圖譜，並分析出胎兒遺傳了父親的基因突變，出生後會成為乙型地中海貧血攜帶者，不是重症地中海貧血患者，可正常生活。研究成果昨刊於權威醫學期刊《科學．轉譯醫學》。

中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明形容，從母親血漿中驗出完整的胎兒基因圖譜，難度有如拼湊數百萬塊砌圖。他指出，理論上得到胎兒整個基因圖譜，可無創診斷出任何遺傳病。

他估計，隨着基因排序的普遍及技術成熟，最快五至十年可臨床應用新技術，屆時針對性排列出胎兒某一段可能出現突變基因的圖譜，成本可能低至一萬元，排列時間估計縮短至只需三周，婦女最早可於懷孕九周時接受檢驗。