Sun角度：龐貝氏症屬極罕見遺傳病
Sun角度：龐貝氏症屬極罕見遺傳病
龐貝氏綜合症（Pompe Disease）為一種極為罕見的遺傳病，是由於患者第十七對染色體病變，無法製造一種可以分解肝糖的酵素，導致多餘的肝糖於肌肉以及肝細胞內聚積，令肌肉受損萎縮無力等症狀，嚴重會導致心臟及呼吸系統衰竭而死亡。
龐貝氏綜合症可根據病發時間分為「嬰兒型」及「晚發型」。「嬰兒型」的患者，會於一歲前後因心肺系統衰竭死亡。「晚發型」的患者病發後肌肉及心肺功能同樣會退化，但惡化程度及時間不一，約有三分二的龐貝氏綜合症為「晚發型」，其餘則為「嬰兒型」。現時全港有兩宗「嬰兒型」個案，「晚發型」暫時只有賴氏兄弟。