【本報訊】遺傳性心臟病隨時置人於死地，病人親屬更可能「中招」而不自知。公立醫院近年以基因測試方式為高危人士「拆彈」，只需抽取少量血液進行聚合酶鏈反應測序，便可得知有關人士有否出現基因突變，盡早制訂預防及跟進方案。有醫生表示，基因測試亦可應用於產前檢查，協助父母盡早了解所生嬰孩患上遺傳病的風險，呼籲市民若有家族史應告知醫生。
據外國文獻記載，每年十萬名兒童及青少年病人中，平均有一點五人至八人猝死，佔總死亡個案的百分之五。威爾斯親王醫院化學病理部顧問醫生袁月冰表示，心臟性猝死的遺傳成因主要分為肥厚性心肌病等心臟結構問題，以及兒茶酚胺敏感的多型室性心動過速（簡稱CPVT）等與內分泌有關問題等。她指出，大部分病人病發前與常人無異，一旦病發卻隨時命懸一線。以CPVT為例，患者一旦進行劇烈運動或情緒激動，其腎上腺素即會影響心跳導致病發，猝死率更超過五成。
目前成功率五至七成
袁月冰續稱，父或母任何一方有遺傳性心臟病，其誕下的嬰孩即有一半機會中招。根據過往臨床方法，若某家族一人確診患遺傳性心臟病，其直系親屬及後代均會被列為有風險人士，需長期甚至終生接受跟進。不過現時透過基因測試，醫生可得悉病人親屬是否身懷同一種基因突變，減低他們突然發病及猝死的機會，亦讓正常者不用提心吊膽。
袁月冰強調，因技術所限，加上隨時有新基因突變，目前偵測成功率只有五成至七成。