03/02/2010

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醫知健：首宗女童基因變陰陽莫辨

【本報訊】伊利沙伯醫院兒科部在最新一期《香港醫學雜誌》中，報道本港首宗POR基因突變導致陰陽莫辨的個案。一名十歲大的尼泊爾女童，出生時體重正常，但陰部性徵不明顯，而且沒有卵巢，面容與常人有異，前額凸出、雙眼距離過寬、鼻樑扁但鼻子凸。女童一歲時發現骨骼畸形，經衞生署遺傳醫學組診斷後，確診患細胞色素P450氧化還原酶缺乏症，是一種新發現的染色體隱性遺傳病，並分析女嬰的POR基因，證實她的R457Ｈ基因發生同型合子錯義突變，為本港發現的首宗個案。