藝人鍾麗淇再次懷孕，粉絲們都為她高興。但原來她再懷孕的決定也不容易，因為她的大女兒患有罕見的「沃夫－賀許宏氏症」，因4號染色體短臂缺失導致某些身體機能的缺陷。原來染色體微缺失的綜合症超過200種，有些在早期難以察覺，及早進行檢查及作出治療，可改善部分身體機能。

染色體異常可透過抽羊胎水及超聲波檢查來診斷。

對於威廉氏綜合症患者來說，要像常人一樣畫畫也有困難。

染色體出現異常，患者會有先天的身體缺陷。

影響外表、身體及精神

相信大家都知道，染色體是由DNA和蛋白質所形成的復合物，是基因的載體，也就是遺傳訊息的載體。正常的人體細胞有23對染色體，並有特定的形態和結構，所有染色體就包含了人體的全部遺傳訊息。如果染色體出現異常，患者會有先天的身體缺陷，而且多數會有某些特別的外表特徵。其中較為人認識的是唐氏綜合症，患者的第21對染色體多了一條，外表特徵是頭扁、鼻扁、口細等，而且影響社交能力。不過，婦產科專科醫生劉子建表示，染色體重複與染色體缺損是屬於不同的病症，染色體缺損是指染色體有一部分有缺少，而視乎哪一條染色體、缺少幾長等，而引致不同的徵狀和嚴重程度。一般而言，染色體缺損會導致胎兒身體的生成出現問題，及引致發育及智力問題，此外，多數伴有精神或行為問題，包括自閉症。

綜合症多達200至300種

劉醫生表示，不同的染色體微缺失會引致各種不同的徵狀，已知的病症多達200至300種。以鍾麗淇大女兒患有的沃夫－賀許宏氏症為例，全球大約每5萬人當中有1名患者，他們的意志及活動能力比一般小朋友遲緩，而且會有癲癇、抽筋此類徵狀。又例如，5號染色體短臂的缺損稱為「貓叫綜合症」，因為嬰兒的哭聲像貓叫而得名。患者會因吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題，並有嚴重的認知、語言和運動發展遲緩，行為問題則包括過度活躍症、暴怒、重複動作等。而7號染色體長臂的缺損稱為「威廉氏綜合症」，患者的語言能力正常，但書寫、畫畫能力較差，而面部的長相是眼睛浮腫、鼻短、嘴大及唇厚等。至於15號染色體缺損稱為天使綜合症，患者的頭和手會比一般人細，智力亦較低，但面上常常有笑容，所以有天使之名。即使是同一條染色體，缺損在不同的位置和長度，也會導致不同方面和程度的徵狀。

胎水及超聲波診斷

染色體缺損的成因，大部分是由於在胚胎形成的時候造成，例如兩條染色體的位置對調了，或分得太開、不平衡等，也有部分患者是由父母遺傳，即父母本身有染色體缺損的問題，有時父母可能因病徵不明顯而不知道自己患有這種病而遺傳給下一代，若再生下一胎，胎兒患有的機會也很大。

要檢查小孩是否患有染色體異常，可以作產前診斷，包括抽羊胎水及照超聲波，劉醫生表示抽羊胎水而引致小產的風險是1/200或以下。如果要檢查染色體的微缺失，就要從羊胎水抽取基因晶片來診斷，能以高解像度準確分析所有染色體的微缺失，從而得知患者會有的徵狀。如果在產後，則要從嬰兒的血液樣本抽取基因晶片。雖然染色體異常是先天病症，但若能及早介入治療，幫助患者改善某些機能的機會也較大。

文︰Soman

攝︰Last、資料圖片

鳴謝︰婦產科專科醫生劉子建