地貧寶寶終生針藥為伴

人們常說「預防勝於治療」，但對天生就患有遺傳病的人來說，確有說不出的無奈。地中海貧血症就是一種常見的遺傳疾病，但也並非完全沒有「預防」的方法。事關從父母處遺傳了兩個或多個不正常的血紅蛋白基因才有機會患上地中海貧血症，因此如果男女雙方能做好婚前及產前檢查，及早了解狀況，便能預防地貧寶寶的誕生。

地中海貧血症是一種很常見的遺傳性血液病，只會從父母遺傳得病，不會傳染，而名為地中海貧血是因為此病症在地中海國家、中東及亞洲等地特別常見。目前，全球每年大約有十萬個患有嚴重地中海貧血的嬰兒誕生，即使能接受治療，但他們仍需終生依靠輸血來維持生命，當中經歷的艱苦絕不簡單。

病症分輕重

地中海貧血症其實有幾種不同分類，首先可分成甲型（α）地貧和乙型（β）地貧，另外就可分成輕型及重型地貧。據血液腫瘤科專科醫生區永仁指出，血液中的紅血球分別含有一種名為甲型和乙型的血紅蛋白基因，如果這些基因出現病變，引致甲乙不平衡，就會使紅血球爆破，失去功能，這會導致人體缺乏足夠的紅血球運送養分，引致地中海貧血。

血紅蛋白基因一組來自父親，另一組來自母親，如果其中一組遺傳了變異的基因，就可歸類為輕型地貧，或稱為「地貧基因攜帶者」。他們雖然已算是地貧患者，但一般都不會有任何病徵，亦毋須接受治療，有些人甚至不會知道自己原來是地貧基因攜帶者。

不過，如果兩組甲或兩組乙基因都遺傳了變異基因（αα或ββ），就屬於重型的地貧患者，體內只能非常有限地生產正常的紅血球，必須依靠輸血才能維生。區醫生表示，甲型地貧和乙型地貧其實就是指出現變異的基因是甲型還是乙型，但是甲型的重型地貧基本上是「不存在」的，因為他們在母體內已不能存活，全都會變成死胎。而乙型的重型地貧患者，一般會在出生6個月後開始出現貧血，需要接受輸血治療。

產前檢查為重

了解地中海貧血的病因後，我們大概能明白，如父母只有一方是地貧基因攜帶者，每次誕下的子女只會有一半機會成為基因攜帶者。但如果父母同是甲或乙地貧基因攜帶者，每次誕下的子女便有四分一的機會患上重型地貧。好多人可能未必知道自己是否地貧基因攜帶者，但其實檢測的過程相對簡單，只需抽取少量血液便成，所以產前甚至婚前的檢查是「預防」誕下地貧寶寶的有效方法。區醫生指出，香港目前有三百多名重型地貧患者，他們需要定時輸血，「基本上定時輸血的重型地貧患者，外表看起來與正常人沒甚麼大分別，有些患者已能活到40至50歲，甚至更久。」

密切監察鐵含量

要解決重型地貧的問題，患者除了等待脗合的骨髓或臍帶血移植外，就只能不斷定時接受輸血。不過長期輸血其實還會為患者帶來另一個嚴重的問題，區醫生指出：「長期接受輸血的患者體內會積聚大量的鐵，這些鐵會破壞其肝臟、胰臟和心臟，嚴重的話更會因心臟衰竭而導致死亡。」幸好，目前除了「去鐵針」外，香港還引入了有效去除心臟的鐵的口服藥物，並且會同時為患者進行磁力共振心鐵檢查，大大降低因鐵積聚過量而引致的心臟衰竭問題。區醫生表示，香港政府現時會為重型地貧患者免費提供去鐵針和去鐵藥，而最近更落實撥款，讓各區醫院加設專職血科護士長，加強對成年重型地貧患者的照顧，不過目前還需監察和等候各醫院是否能如實運用這項資源。