地中海貧血　風險驗血即知

地中海貧血（Thalassemia）是一種常見遺傳疾病，父母的血紅蛋白基因裏若有同樣的異常，寶寶就有機會患上此症。專家指，若想知道下一代會否有機會得到遺傳，應作婚前及產前檢查，及早了解狀況，為寶寶作最周全的安排。

我們血液中的紅血球含有一種名為血紅蛋白的物質，負責從肺部運送氧氣至身體各部分，作用十分重要。若身體製造血紅蛋白的功能出現病變，不能有效地製造紅血球，就會引致地中海貧血症，每年世界上有近十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生，由於此乃非常嚴重的血病，嬰兒很大機會夭折，即使能存活下來，一般壽命也不超過二十至三十歲，而且治療過程亦甚為痛苦。正因地中海貧血對下一代的影響極大，故絕對不容忽視。

四分之一遺傳機會

紅血球內的血紅蛋白成分是由兩類的珠蛋白鏈組成︰甲型（α）珠蛋白鏈和乙型（β）珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因，一組來自父親，另一組來自母親。家庭醫生關嘉美指出，若兩名有地中海貧血基因的夫婦結合，他們的嬰兒會有四分之一機會成為重型地中海貧血患者。

地中海貧血症大致可分為隱性、輕度和重型。所謂隱性地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，因此又稱為地貧基因攜帶者，大部分攜帶者是沒有任何病徵，亦毋須接受治療，部分人會有輕微貧血，有些人甚至不知道自己是攜帶者。

終生輸血及注射藥物

而輕度地中海貧血患者多病發於幼童期，患者體內不能製造足夠的血紅蛋白，需要終生接受定期的輸血和注射除鐵藥物治療。由於輸血後，紅血球會在未來的四個月內分解，而紅血球裏的鐵質會積聚在身體內。當鐵質積聚過多時便會破壞肝臟、心臟、胰臟和各個內分泌器官，有機會併發心臟衰竭、肝硬化及糖尿等嚴重問題。因此患者需要注射除鐵藥（Desferrioxamine），以排走多餘的鐵質，大部分的兒童接受輸血及除鐵藥治療後都能有正常生活。

不過，由於在長期貧血和溶血的刺激下，患者還會出現脾臟發大的問題，使貧血加劇並導致更嚴重的鐵質積聚。

移植骨髓回復正常

治療方面，最徹底的做法就是骨髓或臍帶血移植，從兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞移植到病人身上，若移植成功，病人的骨髓便回復正常的造血功能，貧血得以痊愈。不過病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦，而且捐贈者必須與病人組織脗合才行。

至於飲食方面，由於地中海貧血患者體內積聚鐵質，所以應避免進食含鐵質高的食物如牛扒、菠菜、蘋果等，多作休息，避免劇烈運動。

為了避免下一代需要承受遺傳病的困擾，關醫生建議大家進行婚前檢查，只是簡單的抽血檢驗就已能找出有沒有地貧基因，了解生育的風險；孕婦亦應作產前檢查，抽取胎水檢驗，及早作好準備，才是防治地貧最有效的方法。