【本報訊】先天性糖蛋白糖基化缺陷（CDG），是一種由常染色體隱性遺傳引起的糖蛋白合成缺陷而導致的疾病，由比利時兒科醫生杰肯在一九八○年首次提出。不同型的CDG可影響多個器官及系統，如神經、造血、骨骼、生殖系統。
德國海德堡大學附屬兒科醫院的方俊敏在報告中指出，CDG分為一型和二型。一型是糖鏈合成過程，以及已合成糖鏈和蛋白質多月太鍵結合過程，出現缺陷而引起疾病；二型則是出現於已跟多月太鍵結合的糖鏈延伸和修飾過程的缺陷，即是福爾所患的類型。
沒有器官能完全避免受CDG影響，以神經系統受影響最常見。臨床經驗顯示，CDG可導致胎兒脫水、皮膚受感染、視覺受損、骨質疏鬆、激素分泌失衡、泌尿系統受損、腸胃異常等。