醫知健：港有50名MLD病患

失明癱瘓 十年內死亡

MLD可細分為嬰兒型、少年型及成人型，患者神經系統退化，發病後六至八年會失明或癱瘓，並在十年內死亡，嬰兒患者或早至發病一、兩年內癱瘓，三年內死亡。MLD病徵不明顯，九成患者未能於早期確診，錯過治療時間。醫學界目前主要只能採取支援性治療，另正研究幹細胞移植、酶替代療法和幹細胞介導的基因療法。

MLD由ARSA基因突變引起，ARSA酶的活性缺失，影響中樞及外周神經系統。台少女廖苡安接受的自體幹細胞介導基因治療，便是將病人的造血幹細胞採集及純化，進行ARSA基因修復。最後病人帶基因缺陷的造血幹細胞被清除，並將基因修復的幹細胞輸回體內。