脊柱裂是一種常見的先天性疾病,患者會因為脊椎內的中樞神經先天有缺失,加上神經線被長期拉扯,繼而出現各種相關神經症狀。很多人聽到名字時,以為脊柱裂是由於創傷而導致脊骨裂開,但其實這是胚胎發展過程中出問題所致。

控制整個人體活動的中樞神經,由腦伸延至身體再分支成較細小的神經線,全部位於骨骼和肌肉之間,得到很好的保護。事實上,在胚胎形成的初期,腦部和中樞神經最先成型,是細胞由外胚層(ectoderm)向胚胎內生長演化而成,而神經與外胚層的連結點最終會溶解,由日後會發展成骨骼和肌肉等組織的中胚層(mesoderm)分隔。不過,若連結點無法完全溶解,產生的黏連問題便會形成脊柱裂。

以往使用X光檢查時,患者的腰椎會明顯缺了一部分,故以此為名。而脊柱裂大致分為開放式及隱蔽式兩種,前者在嬰兒出生時,腰椎皮膚會有明顯的缺口,屬於較嚴重的個案,因腦水可以經由缺口流出,必須要立即處理。研究顯示,孕婦若能在胎兒的神經系統成型之前、即懷孕首三、四個星期,攝取到足夠的葉酸,可以減少胎兒發生開放式脊柱裂,因此適齡生育婦女宜多吃深綠色蔬菜,如到發覺可能懷孕後才進食便太遲。

隱蔽式脊柱裂不會在皮膚上有明顯缺口,惟由於中樞神經與皮膚有黏連,故不少患者在脊柱末端靠近臀部的位置長出一些特殊的標記,例如有脂肪塊或肉瘤腫起,又或會生了一堆毛髮、長有血痣等等,而且必然生在中線之上,若醫生發現新生嬰兒有這些令人懷疑的標記,便應為嬰兒做檢查。

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