【本報訊】先天性多發性關節攣縮症(AMC)屬非常罕見的疾病,婦產科醫生靳嘉仁指,一般於胎兒二十周進行的結構性超聲波檢查,即使有經驗的醫生,可發現胎兒一般結構性問題的機率僅八成半,罕見疾病機率更低;若醫院安排二十周後的跟進超聲波檢查,較易發現問題,但基於公營醫療資源緊絀,一般只有高危孕婦,如有家族病史,可獲安排跟進超聲波。

靳嘉仁指,由於先天性多發性關節攣縮症在胎兒發展早期,病徵不明顯,「照出來都係有手有腳有骨」,約二十周進行的結構性超聲波檢查,未必可以發現問題。裂顎更難從超聲波中發現,由於裂開位置可能非常細小,伴有兔唇會較易發現,認為懷孕後期的超聲波檢查才較容易發現問題。

港每年有一至兩宗

另一名婦產科醫生余啟文亦指,標準的中孕期胎兒結構性超聲波檢查,不會檢查胎兒關節,只會量度骨骼長短,除非胎兒因先天性多發性關節攣縮症而患有心臟病、腸閉塞,才有發現機會。

AMC個案全港每年僅有一至兩宗,大部分個案由基因問題引起,部分成因未明,主要影響筋骨肌肉發展,亦有個案可關聯影響心臟、食道、腸等器官發展。

消息透露,涉事女嬰出生後,威爾斯親王醫院曾安排不同專科醫生予以治療,亦有提供情緒支援,惟部分支援不獲事主接受。

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