醫知健：身體語言大辭典：玻璃娃娃多由遺傳所致
洋娃娃予人可愛的感覺，但俗稱「玻璃娃娃」或「脆骨症」的「成骨不全症」（Osteogenesis imperfect）卻是一種遺傳病，患者只要受到輕微碰撞，便會出現骨折，而且四肢的長骨及脊骨有輕微彎曲，肌力亦不足，這情況歸咎於I型膠原蛋白出了問題。
I型膠原蛋白是人體結締組織以及骨骼框架的重要物質，當這種蛋白的數量和質量不足，可令患者的骨骼變得脆弱而容易造成骨折，即為「成骨不全症」。雖說這是先天性遺傳性疾病，但仍有部分患者由基因突變造成。此症的患者除了容易出現骨折外，他們的眼白大多呈藍色、紫色或灰色，關節伸展度及柔軟度較高但肌力較弱。不少患者在青春期前已經歷多次骨折，而且病人牙齒的質地及形成亦較差，聽覺到三十歲左右便可能會因為內耳骨硬化而受到影響。
脆骨症是無法完全根治的，治療只能針對控制症狀和預防骨折，從而幫助患者漸漸發展骨骼質量及鍛煉肌肉力量，以維持照顧自己的能力。此外，部分患者亦會接受骨髓固定釘手術，即是將一支金屬棍棒放進長骨的中空部分，藉以減低骨折風險及矯正骨骼變形。
近年，有些研究發現二磷酸鹽化物（bisphosphonates）可在短時間內改善骨質密度而降低骨折率，但仍需要長期觀察及評估，才可真正了解其有效性。雖然玻璃娃娃受骨骼問題影響，但只要留意健康的飲食及生活習慣，配合醫生診療方案以及親友給予的鼓勵和支持，也可以過着豐盛生活。值得一提的是，由於此症帶遺傳性，倘若自己或配偶有其家族病患史，在計劃生育之前，建議先找專科醫生作遺傳諮詢。
