醫知健：港驗初生嬰代謝病落後

【本報訊】寶寶不幸患上遺傳性代謝病，可在無徵兆下病發，令嬰兒智力嚴重受損甚至猝死。本港有病理學專家指出，大部分先進國家已實行代謝病全面篩查，只需在初生嬰腳底抽取幾滴血分析，便可檢測三十種代謝病，每次費用僅一百五十港元；反觀本港現時只為初生嬰提供臍帶血測試，只可檢測蠶豆症等兩種代謝病。專家強調，代謝病患童若獲及時治療，大部分病情可受控，促請港府盡快研究推行相關篩查。

中大化學病理系教授鄧亮生指出，遺傳性代謝病與新陳代謝異常有關，患者或缺乏特定酵素，令身體功能失常，例如人類進食後，需要酵素將醣分轉化成能量，醣分耗盡後便需分解脂肪酸，以作「緊急供電」。

患代謝病的嬰兒一般無明顯病徵，通常兩歲前發病，初時會發燒、食欲不振、嘔吐然後昏迷，短時間內已可演變成「新陳代謝危機」，身體無法正常運作，可致猝死，亦可令智力受損、心肌發大及小兒麻痹症等。他強調，若患者及早獲診斷，大部分可透過藥物或食療控制病情，故初生嬰兒篩查是最有效方法。

一生篩查一次只需146元

近日獲邀到中大演講的台灣中央研究院院士陳垣崇，是代謝病篩查先驅，九十年代研發「串聯質譜儀」篩查技術，只需在嬰兒出生後四十八小時內，於腳板抽取四滴血，再送入質譜儀分析，便可檢測三十種代謝病。台灣自零六年由政府資助當中十一種檢測。陳垣崇指嬰兒一生只需篩查一次，每次費用只需約一百四十六港元，本港早具備條件及技術，對至今仍未有全面篩查感驚訝。

鄧亮生補充，現時本港只會為初生嬰兒檢測臍帶血，僅可篩查蠶豆症及結構性甲狀腺功能不足這兩種代謝病，幾乎是所有已發展地區中最落後。