醫知健：生育前應查地貧基因

【本報訊】全港每十一人便有一人是地中海貧血症(地貧)基因攜帶者，夫婦同為基因攜帶者，有四分一機會誕下重型地貧嬰兒，患者需終身接受除鐵治療，只有骨髓移植才能根治。有夫婦不知自己是基因攜帶者，妻子懷孕期間僅作基本抽血檢查，結果誕下女兒到歲半時才知悉為重型地貧患者，幸獲來自台灣有心人捐贈的骨髓移植，才重獲新生。有臨床病理及分子病理專家建議，若夫妻均是地貧基因攜帶者，孕婦應接受抽絨毛測試確定胎兒是否患地貧。

重型地貧患者的身體不能製造正常血紅蛋白，須終身到醫院輸血維持生命及長期注射除鐵藥物，以免因長期輸血令鐵質積聚體內併發心臟病、肝臟纖維化等問題。養和醫院臨床病理及分子病理主任兼地中海貧血兒童基金董事馬紹鈞昨表示，若患者不接受除鐵治療，一般不能活過二十歲。

馬紹鈞說，隨着內地孕婦來港產子數目增加，部分內地孕婦產檢不足，增加誕下地貧寶寶的機會。他說，地貧基因攜帶者沒任何病徵，故夫婦計劃生育前應接受檢查，包括地貧測試檢驗血色素、紅血球平衡體積等；若不幸證實兩人同是攜帶者，妻子懷孕第十周應抽絨毛檢查確定胎兒是否患重型地貧。

10歲女童獲骨髓移植

現年十歲的Hoei，歲半時發高燒入院才確診為重型地貧患者，需定期到醫院輸血及接受除鐵治療。其母賴太昨表示，當年懷孕時僅接受基本驗血測試，沒抽絨毛檢查，連婦產科醫生也沒發現她是地貧基因攜帶者：「當時都唔明點解。」賴太曾嘗試人工受孕，希望盡快為Hoei生個弟弟或妹妹，以近親骨髓為Hoei進行移植，但當時未能成功。一○年終在台灣找到合適骨髓，並獲基金資助接受移植手術。Hoei現已康復，重新上學。