醫知健：矮瘦無力兒童或患粒腺體症

【本報訊】兒童個子矮小兼瘦弱無力，智力發展緩慢，甚至不尋常中風，可能是患上遺傳病粒腺體症。人體細胞內的粒腺體基因掌控身體能量生產，它與細胞核基因任何一方失效，便引發粒腺體症，令能量無法供應身體器官。腦部及心臟需要的能量最多，故出現腦中風、心律不正等機會較大。此症病徵涉及身體各項器官，不少醫生會忽略而延誤確診，令患者病情惡化。

鄭太育有五名子女，二十四歲的長子，六歲的幼子以及次子均不幸患上粒腺體症。他們都是身體瘦弱無力，肌肉容易抽筋，次子在三歲時更因肺炎併發症而死亡。

血液樣本須運外國驗

由於本港對此疾病了解不多，鄭太不知道如何紓緩兒子的病痛，數年前獲醫生轉介夏約書孤兒症基金會，將幼子的肌肉樣本送往荷蘭化驗，才確診為粒腺體症。此症至今無法根治，只能以胺基酸、綜合維他命等藥物紓 緩病情。其長子及幼子仍要長期接受照顧，幼子要胃部插喉進食，但服藥後已有改善。

香港大學兒童及青少年科學系黃珍妮教授指出，此疾病屬本港孤兒症之一種，即個案罕有、欠缺相關研究、無藥廠願意研發新藥。本港需將病人肌肉、血液樣本送到荷蘭或台灣化驗，但運送需時，降低化驗準確性。身兼香港腦神經科學會會長的黃指出，該會上月起統計全港十間醫院粒腺體病例資料，出生至十五歲的病例及懷疑個案共有五十宗，近四成患者死亡。