醫知健：驗基因防誕盲聾嬰

【本報訊】嬰兒先天失聰及失明，可能由基因「肌動蛋白7A」變異引致，香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸，及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。領導研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示，研究將有助失聰及失明病者及家屬，評估相關疾病基因再作診斷，並協助夫婦生育前識別基因，預防嬰兒患上相關基因失調綜合症，長遠研究將有助發展藥物，控制基因突變。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。

盼研藥物治療

Usher綜合症是一種基因失調病症，會導致病人在不同年齡階段承受不同程度的聽力及視力喪失，例如有些人三十歲才會發現有基因病變的可能性。張明傑引述美國醫學統計數字指，每十萬個新生嬰兒之中，便有一至兩人因該基因失調症導致失聰及失明，但至今未有治療及預防方法。Usher綜合症患者中，約一半是因肌動蛋白7A變異引致。不少遺傳學調查指，已發現肌動蛋白7A有一百六十種變異方式會導致失聰。

張認為，有關研究有助失聰失明的病者及其家屬，預測基因何時或如何突變，繼而作出相關診斷。他又期望，長遠研究有助發展基因治療，例如研發出新藥物控制基因突變，或幫助修補基因等。