產前檢查防誕唐氏寶寶

他們的五官平板、肌肉張力差、成長遲緩……正因為這樣，唐氏綜合症人士經常被人誤解與忽略，因此每年3月21日，被列為世界唐氏綜合症日，以喚起各界人士重新認識他們。

高齡產婦機會率高

一般人而言，每個細胞中有46條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等，接近95%的唐氏綜合症患者，是第21對染色體上加多了1條染色體。根據世界各地統計，平均每800個嬰孩中，會有1個是唐氏綜合症寶寶，然而其成因仍是個謎，但從過往統計得知，父母年紀愈大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會愈高。兒科專科醫生陳善珩指出，女士於20歲生育，誕唐氏寶寶的機會率為1/1,500，到30歲為1/900，到35歲為1/350，到40歲為1/100，到45歲為1/25，從這比率可知高齡產婦會有較高機會誕下患有唐氏綜合症的嬰兒。

檢查達9成準確率

因此，一般會建議孕婦於懷孕11至14周前，進行早孕期一站式唐氏綜合症篩查，此法是用超聲波掃描量度胎兒後頸皮下透明層厚度，並即時檢驗孕婦血液中的妊娠性血漿蛋白和游離Beta人類絨毛膜促性腺激素，配合孕婦年齡與懷孕周數，用電腦計算胎兒患唐氏綜合症的機會率。此項篩查對孕婦和胎兒沒有危險，而且可發現達9成的唐氏綜合症。如屬高危人士，宜作進一步確診，此外，孕婦亦可在懷孕16至20周前進行「羊膜穿刺術」，從子宮內抽取少量羊水，此篩查除可偵測胎兒患唐氏綜合症的機率外，亦可作基因檢查。

及早訓練有助改善

陳醫生認為唐氏綜合症是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治，反而患者需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，如言語、職業、物理等治療。陳醫生說：「雖然他們均擁有智力障礙問題，不過只要透過不斷的學習，並給予適當的協助和支援，他們也能照顧自己、發展潛能、與人溝通、外出工作。以唐氏綜合症的兒童為例，雖然其先天不足，語言發展的限制較多，但只要家長因着他們的長處，配合適當的訓練，也可為孩子打下良好的語言基礎。」此外，在智力的影響下，唐氏綜合症人士在社交上的發展，也會造成部分障礙，但同樣地，只要給予他們與人接觸和溝通的機會，從日常環境中，學習與人相處的技巧，社交絕非他們面對的難題。

兒科專科醫生陳善珩