罕見遺傳病難活過20歲

08/03/2009


【本報訊】十月懷胎,楊太懷馧蒏恕葑‘後將兩個小生命帶到世上,卻萬料不到會讓一對子女飽受皮肉之苦,兄妹先後證實染上罕有疾病,出入醫院已成習慣。去年得悉有藥可醫重燃希望,卻要眼白白目送幼女離世,楊太恨不得代子女受苦。

連環打擊母痛心又無奈
德俊與曉丹出生時外表與一般嬰孩無異,三歲起出現頭大、手腳彎曲、頭髮密又硬以及背脊長滿一撻撻胎記等異常情況,經檢查證實患上黏多醣症。面對連串打擊,楊太又痛心又無奈。

黏多醣症是罕見先天性遺傳基因疾病,患病率為十萬分之一。黏多醣原本存在於皮膚、骨骼、血管及眼角膜等部分,是組成人體結構的重要成分,但假如病者缺乏酵素,令黏多醣無法分解,不斷積聚下損害身體器官,以致頭大身小、角膜混濁、手腳關節變硬及脊椎變形等,而呼吸道亦會變窄,不少病者要靠呼吸機維生,十多歲便離世。醫管局稱,目前在公立醫院就診的黏多醣患者約有六人,用作酵素替代治療的藥物,迄今僅用於黏多醣第一及二型的藥物已在港註冊,六型的則仍未註冊。