10/01/2007
女性愈遲懷孕，誕唐氏綜合症嬰兒的風險愈高，本港每年約有二十名患此病的嬰兒出生，醫學界一直用作篩查唐氏綜合症胎兒的入侵性檢查，易引發流產。中文大學最近成功研發一種唐氏綜合症無創性產前測試，新方法的敏感度高達九成，對胎兒的傷害更減半，但新方法只適用於一半孕婦，研究人員正改良技術，料兩年內可作臨床應用。
中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明表示，唐氏綜合症是人體內第二十一號染色體有變異引發，傳統的超聲波及血液激素測試，均不能百分百確定胎兒是否患上唐氏綜合症，即不能完全確認二十一號染色體是否增加了一條。
最新的研究發現孕婦的血漿中，約百分之三至六是胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），中大的研究人員並由此發現測試唐氏綜合症的新方法，測試只需抽取孕婦三毫升血液，再化驗樣本中第二十一號染色體其中一個基因的核糖核酸（RNA），便能計算出胎兒由父母遺傳的RNA比例，以確認胎兒的第二十一號染色體數目，若該種染色體較正常人多一條，即屬唐氏綜合症胎兒。新測試法的準確率達九成，但因對胎盤獨有基因的掌握仍有限，暫時只有一半孕婦適用，另一半人仍需沿用傳統測試方法。
盧煜明稱現時醫生要診斷胎兒有否患上唐氏綜合症，需依賴基因測試，即刺穿母體進入子宮，抽取胎兒細胞，但會為孕婦帶來一定的風險，估計每四十名孕婦，才有一位確定懷有唐氏綜合症胎兒，而每一百名接受此檢查的孕婦，便有一人會流產，故需要研發一種無創性測試技術，才能夠有效，並無危險地確認胎兒是否患上唐氏綜合症。
新方法較便宜
新測試方法不會引致流產，孕婦於懷孕期內任何時間均可接受測試，較以往不同懷孕時期需用不同測試方法方便。中大醫學院化學病理學系桝授趙慧君指，傳統抽羊水測試至少需兩周才有結果，新方法一至兩日已有測試結果，新測試每次成本約二千元，較抽羊胎水便宜約一半。
中大研究人員正在改良新測試方法，目標是所有孕婦均適用，亦會與外國醫院合作測試，估計兩年內可作臨床應用，新技術相信亦可用於測試癌症，但仍需進一步研究。
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