11/04/2006
本港約有二百至二百五十人患有可併發急性肝炎奪命的「威爾遜氏病」，醫學界發現若能及早診斷可截斷病發危機。全港首項就此病進行的基因檢查發現，部分過去曾驗血證實沒事的病人家屬，其實已患上此隱性遺傳病，專家建議早年只接受過驗血檢查的患者親屬再做基因檢測，當局亦應考慮把此檢查納入新生嬰兒篩檢中，以盡早發現和用藥，減少患者發病帶來的痛苦和換肝需求。威爾遜氏病是一種隱性遺傳病，患者因為染色體異常或突變，令肝臟無法排走透過食物進入身體的銅，而銅在體內會變成有害的游離子，侵襲肝、腦、骨、關節及心臟等組織。外國研究顯示此病的發病率約為三萬分之一，而帶有遺傳基因的比率則為九十分之一，與病人有血緣關係的親屬則有四分之一機會患病。
初期無徵狀
中文大學化學病理學系桝授林青雲指出，患者初期沒有任何徵狀，但當體內的銅量積存達到一定水平，便會出現爆發性的併發症，如嚴重急性肝炎；若未能及時換肝，奪命率十分高。最近便有一名病人在短時間內發病死亡。近年本港約有十名威爾遜氏病患者，需接受換肝手術續命。 過去醫生會為病人的血緣親屬化驗血中的銅藍蛋白水平，以了解親屬是否有患病，但中大與其他醫院合作進行的基因調查發現，部分通過血液檢查的家屬，其實亦有患病。例如十八年前，一名因姊姊患病而驗過血的十一個月大男童，當年的血液檢查認為沒事，但最新的基因檢查卻證實他也患上此遺傳病，幸好仍未發病，肝和腦等器官未受傷害；現時只需每日服食排銅丸，便能避免病發。
百分百安心
林青雲指出，威爾遜氏病的治療十分簡單和有效，但若到發病時才治療便十分困難，一般也要換肝才能保命；不但病人要承受痛苦和做手術的風險，本港的屍肝供應亦嚴重短缺，再加上換肝手術成本不輕，因此盡早斷症才是對付此病的最有效治療。他建議一些只接受過銅藍蛋白測試的病人家屬，尤其是年幼者，最好接受基因檢查。他說：「咁樣可以百分之百安心，就算驗到有都係食藥就搞得掂，遲冲就難搞。」 現時日本及韓國正研究把威爾遜氏病的基因檢查納入新生嬰兒篩檢中，減低此病的發病率。 林青雲認為，本港亦應考慮為新生嬰兒提供檢查，避免患者發病受苦，亦減少對肝臟和換肝手術的需求。
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