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治黏多醣症年花百萬盼獲支援

 03/05/2005

【本報訊】本港約有四十名「黏多醣症」患者,這種罕見的遺傳病可分為六型,只有第一型患者有藥物治療,但藥費每年高達一百萬元,不是一般家庭所能負擔,形成本港至少五名黏多醣症一型患者因負擔不起藥費而放棄治療,面對死亡的威脅。病人家屬組成互助小組,希望讓市民了解這種罕有遺傳病並爭取政府的支援。


罕見遺傳病 難活過15歲

黏多醣症患者的外貌異於常人,嚴重患者的壽命更比常人短,很少人能活過十五歲。不過,第一型患者可使用靜脈注射酵素取代治療,英國曾有患者接受十多年治療後過韞膨`人生活,但此藥研製成本高。香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席馬安達表示,已知本港的五名黏多醣症一型患者因經濟問題沒有得到治療。醫學遺傳學會主席林德深指出,骨髓及幹細胞移植亦可用作治療第一及第六型黏多醣症,現時已有兩名患者接受治療後康復。
黏多醣症是千多種已知的罕有遺傳病之一,因遺傳基因突變而缺乏分解黏多醣的酵素,過多的黏多醣堆積在細胞內,損害各個器官。患者多身材矮小、頭顱變大、濃眉、手臂粗短彎曲、腹部突出及角膜混濁等,大部分患者的智力不會受影響。
社區組織協會病人權益幹事彭鴻昌表示,本港對黏多醣症及其他罕有遺傳病如黏多脂受肝醣積儲症的研究,比先進國家落後二十至三十年,更沒有醫院提供檢測服務,患黏多醣三型的梁嘉寶當年便要抽血到英國化驗。彭鴻昌希望政府能制訂完善政策,確保病人不會因負擔不起醫療費而延誤。
黏多醣症及其他罕有遺傳病患者及家屬,慶祝互助小組成立。